Grazie a uno studio italo-americano cominciano a ricomporsi le tessere del puzzle della sclerosi laterale amiotrofica (SLA - anche nota col nome di Lou Gehrig dal nome di un giocatore di baseball che ne fu colpito).
Ansa.it - E' stato infatti scoperto un gene, sul cromosoma 9, che, sebbene responsabile di un numero limitato di casi, suggerisce per la prima volta uno dei meccanismi alla base di questa malattia che uccide i neuroni del movimento e condanna alla paralisi: i neuroni si intossicano perche' si inceppa il processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Secondo quanto riferito da uno degli autori, Adriano Chio' del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell'Universita' di Torino e Ospedale Molinette, il gene chiamato VPC produce infatti una proteina che e' coinvolta nel sistema di smaltimento dei rifiuti cellulari. Non a caso e' noto che nella SLA i neuroni muoiono avvelenati dall'accumulo di sostanze tossiche. Lo studio, sul Dna di famiglie italiane e Usa con membri malati di SLA, e' stato finanziato da FIGC (Federazione Italiana Gioco Calcio), da Fondazione Vialli e Mauro e Ministero della Salute e ha coinvolto anche il Laboratorio di Neurogenetica dell'NIH di Betheda, coordinato da Bryan Traynor, il Centro SLA dell'ospedale di Modena coordinato da Jessica Mandrioli e il laboratorio di genetica molecolare dell'azienda ospedaliera OIRM Sant'Anna diretto da Gabriella Restagno.
La SLA e' una malattia neurodegenerativa incurabile caratterizzata dalla morte dei neuroni motori di cervello e midollo spinale. Porta alla paralisi e la morte di solito interviene per blocco respiratorio ad alcuni anni dalla diagnosi. In Italia, spiega Chio' all'ANSA, ci sono circa 5000 malati; la malattia di solito esordisce a 60-70 anni e, proprio grazie ai ricercatori italiani, ci si e' accorti che i calciatori sono 6,5 volte piu' a rischio di ammalarsi con esordio precoce intorno ai 40 anni; per questo la FIGC ha deciso di dare il suo contributo allo studio Italia-Usa per comprendere cosa c'e' dietro la malattia. Per farlo gli esperti hanno analizzato per la prima volta tutto il 'Dna codificante' - il DNA che da' le istruzioni per produrre proteine (detto 'exoma') di svariate famiglie italiane e Usa con membri malati di SLA. Da questa analisi senza precedenti, pubblicata sulla rivista Neuron, e' stata isolata, racconta Chio', in 3 malati di una famiglia italiana una mutazione nel gene VPC. Poi il coinvolgimento di difetti in VPC e' stato confermato in famiglie americane. ''VPC - spiega Chio' - non e' il primo gene scoperto per la SLA ereditaria, conosciamo gia' i geni FOS, SOD1, TDP-43, ma finora nessuno di questi ci aveva permesso di pensare un possibile meccanismo molecolare che causa la SLA''. Invece VPC suggerisce un meccanismo: la proteina e' legata al sistema di smaltimento dei rifiuti cellulari e se non funziona questi rifiuti si accumulano.
Cio', precisa Chio', si collega strettamente al ruolo di TDP-43 che, non a caso, si accumula in modo aberrante nei neuroni malati di SLA. ''Quindi l'aver scoperto il coinvolgimento di VPC - dichiara Chio' - ci svela uno dei meccanismi che porta al danno dei neuroni nella SLA''. Ma il lavoro non si ferma qui, VPC, infatti, spiega circa il 2% dei casi; ci sono altre forma familiari di SLA che di certo fanno capo a altri geni che il team italo-Usa continuera' a cercare. Parallelemente si cercheranno sostanze che agiscano sul gene VPC per ripristinare lo smaltimento dei rifiuti cellulari. Queste scoperte, anche a distanza di tempo, possono portare a terapie, conclude Chio': in Usa, per esempio, sono gia' in atto studi pilota su pochi malati per sperimentare una possibile cura per i casi di SLA che dipendono da SOD1''.
Ansa.it - E' stato infatti scoperto un gene, sul cromosoma 9, che, sebbene responsabile di un numero limitato di casi, suggerisce per la prima volta uno dei meccanismi alla base di questa malattia che uccide i neuroni del movimento e condanna alla paralisi: i neuroni si intossicano perche' si inceppa il processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Secondo quanto riferito da uno degli autori, Adriano Chio' del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell'Universita' di Torino e Ospedale Molinette, il gene chiamato VPC produce infatti una proteina che e' coinvolta nel sistema di smaltimento dei rifiuti cellulari. Non a caso e' noto che nella SLA i neuroni muoiono avvelenati dall'accumulo di sostanze tossiche. Lo studio, sul Dna di famiglie italiane e Usa con membri malati di SLA, e' stato finanziato da FIGC (Federazione Italiana Gioco Calcio), da Fondazione Vialli e Mauro e Ministero della Salute e ha coinvolto anche il Laboratorio di Neurogenetica dell'NIH di Betheda, coordinato da Bryan Traynor, il Centro SLA dell'ospedale di Modena coordinato da Jessica Mandrioli e il laboratorio di genetica molecolare dell'azienda ospedaliera OIRM Sant'Anna diretto da Gabriella Restagno.La SLA e' una malattia neurodegenerativa incurabile caratterizzata dalla morte dei neuroni motori di cervello e midollo spinale. Porta alla paralisi e la morte di solito interviene per blocco respiratorio ad alcuni anni dalla diagnosi. In Italia, spiega Chio' all'ANSA, ci sono circa 5000 malati; la malattia di solito esordisce a 60-70 anni e, proprio grazie ai ricercatori italiani, ci si e' accorti che i calciatori sono 6,5 volte piu' a rischio di ammalarsi con esordio precoce intorno ai 40 anni; per questo la FIGC ha deciso di dare il suo contributo allo studio Italia-Usa per comprendere cosa c'e' dietro la malattia. Per farlo gli esperti hanno analizzato per la prima volta tutto il 'Dna codificante' - il DNA che da' le istruzioni per produrre proteine (detto 'exoma') di svariate famiglie italiane e Usa con membri malati di SLA. Da questa analisi senza precedenti, pubblicata sulla rivista Neuron, e' stata isolata, racconta Chio', in 3 malati di una famiglia italiana una mutazione nel gene VPC. Poi il coinvolgimento di difetti in VPC e' stato confermato in famiglie americane. ''VPC - spiega Chio' - non e' il primo gene scoperto per la SLA ereditaria, conosciamo gia' i geni FOS, SOD1, TDP-43, ma finora nessuno di questi ci aveva permesso di pensare un possibile meccanismo molecolare che causa la SLA''. Invece VPC suggerisce un meccanismo: la proteina e' legata al sistema di smaltimento dei rifiuti cellulari e se non funziona questi rifiuti si accumulano.
Cio', precisa Chio', si collega strettamente al ruolo di TDP-43 che, non a caso, si accumula in modo aberrante nei neuroni malati di SLA. ''Quindi l'aver scoperto il coinvolgimento di VPC - dichiara Chio' - ci svela uno dei meccanismi che porta al danno dei neuroni nella SLA''. Ma il lavoro non si ferma qui, VPC, infatti, spiega circa il 2% dei casi; ci sono altre forma familiari di SLA che di certo fanno capo a altri geni che il team italo-Usa continuera' a cercare. Parallelemente si cercheranno sostanze che agiscano sul gene VPC per ripristinare lo smaltimento dei rifiuti cellulari. Queste scoperte, anche a distanza di tempo, possono portare a terapie, conclude Chio': in Usa, per esempio, sono gia' in atto studi pilota su pochi malati per sperimentare una possibile cura per i casi di SLA che dipendono da SOD1''.
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