I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista internazionale Nature Neuroscience 

E' stato identificato un nuovo gene, principale causa della Sla (Sclerosi Laterale Amiotrofica - Morbo di Lou Gehrig). Il gene, denominato Matrin3, è localizzato sul cromosoma 5. E' stato identificato in diverse ampie famiglie con più membri affetti da Sla e da demenza frontotemporale. A scoprirlo, un gruppo di ricercatori italiani del consorzio Italsgen, coordinati dal professor Adriano Chiò (Centro Sla del dipartimento di Neuroscience ‘Rita Levi Montalcini’ dell’ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell’Università di Torino), dalla dottoressa Gabriella Restagno (Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Scienza e della Salute di Torino) e dal dottor Mario Sabatelli (dell’Istituto di Neurologia – Centro Sla dell’Università Cattolica-Policlinico A. Gemelli di Roma), in collaborazione con il dottor Bryan Traynor (neurologo dell’Nih di Bethesda – Washington).

La scoperta di un nuovo gene implicato nell’eziologia della Sla fornisce informazioni utili per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni ed avvicina la possibilità di nuove terapie mirate, grazie all’individuazione di vie cellulari suscettibili di interventi terapeutici.

Tutti i dati di sequenza degli esomi ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri ricercatori in tutto il mondo per ulteriori ricerche.